Heterocromia e o início de minha paixão pela genética.

Heterocromia  é uma anomalia genética no qual o indivíduo apresenta um olho de cada cor. Acontece em animais de várias espécies inclusive no ser humano.
Em gatos o gene afetado é o EYCL3 no cromossomo 15 que dá a coloração aos olhos. A coloração dos olhos é baseada na quantidade de melanina presente. Quanto mais melanina, mais a cor do olho se aproxima do marrom. Quanto menos melanina, mais clara será a coloração do olho, chegando de olhos claros até olhos azul.
O gene EYCL1 indica a quantidade de pigmentos de gordura e será responsável pela coloração das nuances dos olhos indo do azul ao verde. 1

Omar et. al, 2007 (2), definem a Síndrome de Waardenburg também está associada a heterocromia e é caracterizada pela perda de audição, mudanças na coloração de cabelo, pele e olhos (ligada a manifestação da proteína melanina). Afeta 1 em cada 42.000 nascidos vivos. É responsável por 3% dos casos de surdez congênita (genética, quando se nasce assim).  (Observar figuras 1, 2 e 4)

 O modo de herança é autossômico dominante, com baixa penetrância, expressividade variável e acentuada heterogeneidade genética.As alterações pigmentares originam-se da migração defeituosa dos melanoblastos da crista neural até a pele do embrião. São reconhecidas, até o presente, mutações em seis genes diferentes, todos necessários ao desenvolvimento normal dos melanócitos.

 



A heterocromia é rara em humanos mas comum comum em animais domésticos como cães e gatos.

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Pessoalmente acho a heterocromia um fenômeno genético incrível, desde que esteja ligado a nenhum processo que traga malefício à saúde.

Tenho uma ex aluna que achava incrível a heterocromia e dedico esse post  a ela: Letícia!!

Referências bibliográficas:

1: Wikipédia: Heterocromia

2: Omar, Erick Dancuart ; de Oliveira, Zilda Najjar Prado;  Machado-RivittiMaria Cecília, Você conhece   esta síndrome? (Do you know this syndrome?) An. Bras. Dermatol. vol.82 no.2 Rio de Janeiro Mar./Apr. 2007. Disponível em: Scielo.

Referências de Imagens

1, 2 e 3: Omar, Erick Dancuart ; de Oliveira, Zilda Najjar Prado;  Machado-RivittiMaria Cecília, Você conhece   esta síndrome? (Do you know this syndrome?) An. Bras. Dermatol. vol.82 no.2 Rio de Janeiro Mar./Apr. 2007. Disponível em: Scielo.

4: Tumbler tagged heterocromia
6, 7 e 8: Olhos de cores diferentes